15 мая отмечался Международный день пациентов с мукополисахаридозом

Наследственное хроническое заболевание обмена веществ, которое приводит к значительному ухудшению физического состояния пациентов – мукополисахаридоз – является достаточно редким (примерно 1 случай на 100 000), поэтому специалистам не всегда удается поставить верный диагноз до проявления физических патологий. Последствия, к которым может привести прогрессирующий характер заболевания, – это задержка физического и умственного развития, деформация костей и суставов, нарушения в работе сердца, легких, желудка, кишечника, расстройства слуха и зрения.

На сегодняшний день в России зарегистрировано 98 больных мукополисахаридозом, 88 из которых – дети. Однако, согласно данным компании «Санофи», лечение оказывается только 77 пациентам. 25 из них успешно прошли процедуру трансплантации костного мозга, 52 ребенка получают лекарства в рамках ферментозаместительной терапии.

К сожалению, победить мукополисахаридоз медикам пока не под силу, однако современные методы лечения инновационными препаратами помогают существенно облегчить самочувствие больных, тем самым продлевая им жизнь.