Аниридия

Редкое генетическое заболевание – примерно 1:70 000, – характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки, называется аниридией, или иридеремией. Основными симптомами этой орфанной болезни являются снижение остроты зрения, горизонтальный нистагм и светобоязнь. Аниридия нередко становится причиной развития глаукомы, катаракты и помутнения роговицы.

Иридеремия развивается вследствие мутации гена РАХ6 еще во время эмбрионального развития глазного яблока. Часто у больных аниридией диагностируют сопутствующие заболевания: синдром Гиллеспи, WARG-синдром, злокачественную нефробластому (опухоль Вильмса), патологии мочевыделительной системы, хроническую почечную недостаточность, панкреатит, стеноз клапана легочной артерии. У многих пациентов наблюдается задержка психического развития и разные степени умственной отсталости.

Для установления диагноза необходимо пройти осмотр переднего отдела глазного яблока, процедуры офтальмоскопии, тонометрии, гониоскопии, оптической когерентной томографии с применением зрительных вызванных потенциалов, провести исследование клинической рефракции и биомикроскопию при помощи ультразвука. Если заболевание врожденное, назначают генетический анализ.

Лечение приобретенной иридеремии заключается в трансплантации искусственной радужной оболочки. Этот способ может применяться и при врожденной форме заболевания, но только в том случае, если риск травмирования роговицы сведен к минимуму. Если внутриглазное давление пациента повышено, прописывают ингибиторы карбоангидразы и бета-блокаторы в виде глазных капель.