Гемофилия

Наследственная патология системы гемостаза, развивающаяся вследствие дефицита факторов свертываемости крови, называется гемофилией. Данному заболеванию подвержены мужчины, но носителями являются женщины. Это достаточно редкая болезнь, распространенность ее составляет 1 случай на 10 000–50 000 человек. Как правило, гемофилия проявляется уже в детском возрасте и приносит с собой множество неприятных симптомов: кровотечения, в том числе внутренние (желудочно-кишечные), невозможность остановить кровь при травме и операции, гемартроз, гематомы, гематурия, геморрагический диатез, тромбоцитопатия и т.д.

Гемофилия может быть как легкой, так и тяжелой формы, с посттравматическими кровоизлияниями в мышцы, суставы, внутренние органы. Впервые родители замечают симптомы заболевания благодаря длительным кровотечениям из пупка младенца, во время прорезывания молочных зубов и прикусывания языка, губ и щек также возможны кровотечения. В годовалом возрасте и позже у детей с патологией свертываемости крови часто случаются носовые кровотечения, гемартрозы и различные кровоизлияния, приводящие к синякам и гематомам. Обширные межмышечные гематомы представляют собой большую опасность, т.к. сдавливают артерии и нервы, что может привести к атрофии мышц, параличу или гангрене. Гемартроз часто становится причиной хронического синовита, деформирующего остеоартроза, различным искривлениям позвоночника и, как следствие, к инвалидности.

Также очень опасны кровоизлияния в мозг, которые могут привести к поражениям центральной нервной системы. Кровяные сгустки в моче – гематурия – у больных гемофилией детей становятся причиной развития пиелонефрита, гидронефроза и других патологий выделительной системы. Внутренние желудочные и кишечные кровотечения зачастую вызывают язву, эрозивный гастрит, геморрой, кишечную непроходимость и т.д.

Практически всегда кровотечения при гемофилии возникают не сразу после травмы, а через 6–12 часов, что является первым признаком болезни. Для того чтобы убедиться в диагнозе, необходимо пройти обследование у педиатра, неонатолога, генетика, гематолога, а при сопутствующих заболеваниях – у травматолога, гастроэнтеролога, ЛОРа, невролога и других специалистов. Гемостаз (свертываемость крови) исследуется в лабораторных условиях. При гемартрозе обязательно выполняется рентгенография суставов, при внутренних кровотечениях – ультразвуковое исследование брюшной полости, при гематурии – УЗИ почек.

Полное излечение гемофилии невозможно, однако с помощью заместительной гемостатической терапии удается добиться повышения свертываемости крови. Кроме того, в рацион больных детей должны входить продукты, богатые витаминами A, B, C, D, кальцием и фосфором. Положительный эффект дают процедуры УВЧ, электрофореза, ЛФК, массаж.