Гиперплазия

Заболевание, вызванное генетическим дефектом стероидогенеза (преобразования холестерина в стероиды) в надпочечниках, называется врожденной гиперплазией надпочечников (ВГКН). Данная патология присуща 1 из 12 000 новорожденных. При ВГКН в надпочечниках не вырабатываются в должном количестве гормоны, что негативно сказывается на росте и развитии ребенка.

К первичным проявлениям гиперплазии относят неправильное развитие наружных половых органов у детей обоих полов по мужскому типу. Кроме того, видимым признаком может быть гиперпигментация кожи. Иные симптомы обусловлены дефицитом глюко- и минералкортикоидов – тахикардия, гипотония, бледность кожи. Дети с ВГКН обычно крупнее и физически крепче своих сверстников, быстрее прибавляют в росте и весе.

Несмотря на ярко выраженную патологию внутренних органов, для установления диагноза необходимо провести комплексный лабораторный анализ, в частности, определить уровень АКТГ, который при гиперплазии надпочечников является чрезмерно высоким.

В качестве лечения ВГКН проводится заместительная гормональная терапия для корректировки уровня минерал- и глюкокортикоидов. Помимо этого, осуществляется хирургическая операция на половых органах. Прием препаратов необходимо осуществлять на протяжении всей жизни во избежание развития надпочечниковой недостаточности.