Остеогенез

«Хрустальная болезнь», «болезнь хрупких детей», или несовершенный остеогенез – орфанное генетическое наследственное заболевание, при котором поражены не только кости и соединительнотканные структуры, но и кожа, мышцы, сосуды, сухожилия, зубы и уши.

Редкое заболевание, вызванное мутацией гена коллагена, встречается в целом у одного из 12 000–15 000 детей. Синтез коллагена нарушается, что приводит к патологиям костной и хрящевой ткани. Выделяют четыре типа остеогенеза, от легкой формы с незначительной деформацией скелета, до тяжелой, с повышенной ломкостью костей и ярко выраженными голубыми склерами. Помимо остеопороза, у больных детей могут возникать носовые кровотечения, нарушения слуха, их трубчатые кости аномально короткие и тонкие.

Для постановки диагноза необходимы консультации ортопеда, генетика и эндокринолога, а также лабораторный анализ: исследование коллагена на биохимию, биопсия кожных покровов. Для выявления степени костной деформации пациенты подвергаются процедуре рентгена.

Лечение остеогенеза направлено на уменьшение хрупкости костей путем их укрепления специальными препаратами: биофосфонатами, витамином D3, глюконатом кальция, солями магния и калия и т.д. Кроме того, проводится оперативное вмешательство: установка штифтов и пластин для фиксации переломов. Успешно практикуются физиотерапевтические методы.