Гипофосфатазия

Гипофосфатазия является врожденным заболеванием, по своей природе напоминающим рахит. Причина патологии заключается в низкой активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Степень проявления гипофосфатазии различна. Легкая форма развивается в позднем детском или подростковом возрасте и отличается незначительным искривлением нижних конечности и аномально низким ростом. Тяжелая форма заболевания, как правило, является летальной, так как поражения костей скелета являются необратимыми.

Основные симптомы гипофосфатазии – вормиевы кости в швах черепа, недостаток оссификации лобной, теменных и затылочной костей. В младенческом возрасте развивается гиперкальциемия, что вызывает нефрокальциноз. Дети подвержены частым судорогам. Более взрослые пациенты жалуются на периодическую боль в костях, хрупкость костей, приводящую к остеопорозу, деформации скелета, раннее выпадение зубов.

В качестве лечения гипофосфатазии проводится инфузия плазмы с высоким содержанием фосфатазы, что помогает костям быстро срастаться после перелома. Существует практика пересадки костного мозга от здоровых доноров, значительно улучшающая состояние больных.