Порфирия

Редкое заболевание порфирия заключается в нарушении пигментного обмена из-за повышенного содержания в крови соединений природного пигмента порфина. Наиболее распространена порфирия на севере Европы – там болеют 7–12 человек из 100 000, а 1 из 1000 является носителем генетических дефектов, протекающих бессмиптомно.

Изначально порфирия может развиться в печени (печеночная форма) или костном мозге (эритропоэтическая форма). Основные симптомы болезни – фотодерматоз, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, красный цвет мочи (пигментурия), нервные расстройства и постоянные гемолитические кризы. Кроме того, у пациентов могут возникать сосудистые спазмы, нарушаться перистальтика кишечника, проявляться тахикардия, боли в спине, парезы, нередко – нарушения ЦНС в виде галлюцинаций, психозов, снижения интеллектуальной деятельности.

Для диагностики порфирии необходимо сдать анализ крови, мочи и кала на уровень порфиринов, а также нередко прибегают к флюоресцентной спектроскопии, чтобы изучить спектр поглощения соединений порфина.

Лечение печеночной формы порфирии проводится с помощью гормональных медикаментов, а также гепатопротекторов. Для подавления эритропоэтической порфирии производят переливание эритроцитов с комплексным выведением избытка железа. Чтобы нормализовать уровень порфобилиногена, пациентам вводят глюкозу и препарат Гемин.