Синдром Ретта

Данное наследственное психоневрологическое расстройство свойственно практически исключительно девочкам и выражается тяжелой умственной отсталостью. Частота заболевания составляет примерно 1:10 000–1:15 000.

Обычно болезнь проявляется в возрасте 1–1,5 лет. До этого девочки развиваются нормально, но затем постепенно происходит утрата речевых, двигательных и предметно-ролевых навыков. Движение рук больных становится хаотичными, речь – нечленораздельной. Теряется способность передвигаться. Девочки с синдромом Ретта подолгу смотрят в одну точку, пребывая в неподвижности. Периодически у больных случаются судорожные припадки и проявления насильственного смеха. Кроме неврологических патологий, заболевание может дополняться нарушениями функционирования печени, легких, сердца, желудка и кишечника.

При проведении диагностического обследования больной необходимо прибегнуть к методам магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов.

Лечение синдрома Ретта направлено на купирование острых проявлений болезни. К примеру, психическое состояние пациенток контролируются с помощью приема ноотропных препаратов и барбитуратов.