Болезнь Хантера

Для пациентов с тяжелой формой синдрома Хантера (разновидность мукополисахаридоза) характерны как внешние, так и внутренние проявления болезни. Умственная отсталость развивается в связи с накоплением полисахаридов в нейронах головного мозга. Другие симптомы – повышенное внутричерепное давление, гидроцефалия, тугоухость вследствие поражения слухового нерва, деформация костей и малая подвижность суставов, пупочные и паховые грыжи, частые расстройства кишечника, порок сердца, апноэ, обильное потоотделение и склонность к простудным заболеваниям, – подобные признаки заболевания характерны для любой разновидности мукополисахаридоза.
 
Для диагностирования патологии необходимы клинические лабораторные исследования, в том числе активности ферментов, рентген внутренних органов, а также анализ амниотической жидкости.
Комплексное врачебное поддержание жизни пациента заключается в ортопедической коррекции опорно-двигательной системы, хирургического удаления грыж, лечении нарушений в работе сердечного ритма, органов слуха и зрения и так далее. Для улучшения состояния пациентов им прописывают гормональные медикаменты – глюкокортикоиды, витамин А. В отдельных случаях назначают переливание крови.