Гомоцистинурия

Редкое наследственное заболевание (примерно 1 случай на 200 000 младенцев) – гомоцистинурия – системное повреждение органов, вызванное патологией обмена аминокислоты метионина, вследствие чего происходит повышение уровня гомоцистина в биологических жидкостях и тканях.

Симптомы гомоцистинурии проявляются в течение первого года жизни ребенка и выражаются в виде бессонницы, потери массы тела, повышенной нервной возбудимости, задержке психомоторного развития. До десяти лет у детей постепенно деформируются скелет (килевидная грудная клетка, кифосколиоз) и конечности (искривление голеней, плоскостопие, арахнодактилия), возникают непроизвольные мышечные судороги, наблюдаются патологии сосудов (венозные и артериальные тромбозы) и нарушения зрения (стигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, отмирание зрительных нервов). Может развиться умственная отсталость. Дети с гомоцистинурией, как правило, выше своих сверстников, у них короткое туловище и непропорционально длинные конечности, редкие волосы и светлые глаза.

Так как болезнь приводит к патологии органа зрения, нервно-психическим расстройствам, нарушениями в работе опорно-двигательного аппарата, образованию тромбов, для диагностики обязательны консультации педиатра, генетика, невролога, психиатра, офтальмолога и ортопеда. Проводится биохимический анализ крови и мочи, рентген-исследование костей и позвоночника, электроэнцефалограмма.

Во время лечения гомоцистинурии должна соблюдаться строгая низкобелковая диета с практически полным исключением продуктов животного происхождения. При этом необходимо восполнение незаменимых аминокислот. Для снижения уровня гомоцистина показано применение фолиевой кислоты, а в целях профилактики тромбоза назначают прием ацетилсалициловой кислоты. Кроме того, пациентам прописывают гепатопротекторы, ноотропы, кальций- и железосодержащие препараты. Лечебный эффект достигается за счет курсов массажа, акупунктурных и рефлексотерапевтических методик, ЛФК.

Чем раньше удается обнаружить гомоцистинурию, тем меньше риска для здоровья ребенка, поэтому нередко будущие родители проходят пренатальную диагностику на выявление гена заболевания.