Ученые из России разработали чип для выявления наследственных заболеваний

С помощью инновации российских специалистов из НИИ Северо-Восточного федерального университета – биочипа с генетическими маркерами – можно будет диагностировать наследственные заболевания 4-часовым экспресс-методом.

В своей разработке ученые основывались на пяти наиболее распространенных на территории республики Саха (Якутия) наследственных заболеваний. Это синдром низкорослости (ЗМ-синдром), SOPH-синдром, тирозинемия, метгемоглобинемия и врожденная несиндромальная глухота.

По словам научного сотрудника СВФУ Миры Саввиной, ранее для диагностики каждого заболевания выполнялся отдельный анализ, а новейшая разработка позволит существенно сэкономить время.

Работа над биочипом – стеклянным слайдом с нанесенными на него генетическими маркерами – велась в течение трех лет, а созданию базы наследственных патологий якутские генетики посвятили целое десятилетие.

В ближайшие планы ученых входит выведение биочипа на уровень массового производства для успешного оперативного диагностирования основных генетических патологий.

15 мая отмечался Международный день пациентов с мукополисахаридозом

Наследственное хроническое заболевание обмена веществ, которое приводит к значительному ухудшению физического состояния пациентов – мукополисахаридоз – является достаточно редким (примерно 1 случай на 100 000), поэтому специалистам не всегда удается поставить верный диагноз до проявления физических патологий. Последствия, к которым может привести прогрессирующий характер заболевания, – это задержка физического и умственного развития, деформация костей и суставов, нарушения в работе сердца, легких, желудка, кишечника, расстройства слуха и зрения.

На сегодняшний день в России зарегистрировано 98 больных мукополисахаридозом, 88 из которых – дети. Однако, согласно данным компании «Санофи», лечение оказывается только 77 пациентам. 25 из них успешно прошли процедуру трансплантации костного мозга, 52 ребенка получают лекарства в рамках ферментозаместительной терапии.

К сожалению, победить мукополисахаридоз медикам пока не под силу, однако современные методы лечения инновационными препаратами помогают существенно облегчить самочувствие больных, тем самым продлевая им жизнь.